Dědičné vady - lapinkoira

Přejít na obsah

Hlavní nabídka:

Dědičné vady

Zdraví
 
Dědičné vady

Zde najdete přehled dědičných chorob, které se celosvětově u lapinkoir sledují. V Čechách jsou povinné k chovnosti testy DKK a PRA.

 
PRA-prcd (progresivní degenerace tyčinek a čípků)

Progresivní retinální degenerace tyčinek a čípků PRA-prcd vzniká mutací c.5G>A PRCD genu (dřívější označení 1298G>A). Gen PRCD je exprimován především v sítnici, a to se stejnou expresí v retinálním pigmentovém epitelu, fotoreceptorech a gangliových buněčných vrstvách. Vlivem mutace dochází k výměně nukleových bazí TGC za TAC, což má za následek navázání jiné aminokyseliny a strukturální a funkční změny výsledného proteinu.
Tato genetická porucha způsobuje, že světločivné buňky sítnice (tyčinky a čípky) postupně degenerují a odumírají. Onemocnění se obvykle začíná projevovat v období dospívání nebo v rané dospělosti. Věk nástupu, ale i intenzita onemocnění, se však odvíjí i od příslušnosti ke konkrétnímu plemeni. Nejdříve ztrácejí svou funkci tyčinky, u psa se toto projevuje noční slepotou, a poté se dostavuje i degenerace čípků. Většina postižených psů nakonec oslepne.
Mutace způsobující prcd je autozomálně recesivní. To znamená, že se onemocnění projevuje pouze u jedinců, kteří získali mutovaný gen od obou svých rodičů (recesivní homozygoti). Přenašeči genu (heterozygoti) zdědili mutovaný gen pouze od jednoho z rodičů a jsou klinicky zdraví, stejně jako nepostižení homozygoti. Přenašeči však mutovaný gen přenášejí na své potomstvo.
Genetický test pomáhá při diagnostice. Dokáže určit genotyp psa a je klíčem ke snížení a postupnému vymizení prcd z chovu.  Je důležité si uvědomit, že ne všechny retinální onemocnění jsou PRA a ne všechny PRA jsou formou PRA-prcd. U řady plemen nebyla objasněna dědičná příčina jejich PRA. Nevylučuje se ani vícero mutací zodpovědných za retiální atrofii u jednoho plemene. Proto se doporučuje každoroční oční vyšetření veterinárním oftalmologem.
.
zdroj: www.genomia.cz

Glykogenóza (GSDII) neboli Pompeho choroba

Glykogenóza (GSDII) neboli Pompeho choroba je lysozomální střádavé onemocnění, které postihuje blízce příbuzná plemena severských psů:   Finský laponský pes, Švédský laponský pes a Laponský pastevecký pes. U postižených jedinců dochází k poruše metabolismu glykogenu, což vede k jeho hromadění ve vakuolách buněk myokardu, jater, hladkých svalových vláken jícnu a mozkové kůry. Příčinou vzniku onemocnění je nedostatečná aktivita lysozomálního enzymu alfa-glukosidázy, která hraje zásadní roli při degradaci glykogenu na glukózu uvnitř lysozomu. Klinické příznaky u jedinců s touto poruchou jsou velice závažného charakteru. Dochází u nich k progresivní svalové slabosti, zvracení způsobenému dilatací jícnu, srdečnímu onemocnění, hypertrofii myokardu a celkově ztrátě fyzické kondice. Seppälä a kol. (2013) otestovali kandidátní gen GAA a mutaci c.2237G>A, která vede ke vzniku předčasného stop kodonu. Vzhledem k progresi klinických příznaků dochází u postižených jedinců k smrti do věku 2 let, případně je nutná eutanázie.
GSDII je autozomálně recesivní dědičné onemocnění a projeví se u jedinců, kteří získají mutovaný gen od obou svých rodičů. Tito jedinci jsou označováni jako P/P (pozitivní/pozitivní). Přenašeči mutovaného genu, označovaní N/P (negativní/pozitivní), mají mutovaný gen pouze od jednoho z rodičů a nevykazují žádné klinické příznaky. Vzhledem k přítomnosti jedné kopie mutovaného genu však přenášejí nemoc na své potomky. Při krytí dvou heterozygotů (N/P) tedy bude teoreticky 25% potomků zdravých, 50% potomků budou přenašeči a 25% zdědí oba geny od svých rodičů mutované a budou tedy postižení. Křížení zdravého jedince (N/N) a přenašeče pro tuto mutaci (N/P) jedince dá teoreticky ve výsledném vrhu za vznik 50% přenašečům a 50% zdravým jedincům. Pokud bychom kryli přenašeče (N/P) a postiženého jedince (P/P), tak by naopak teoreticky vzniklo 50% postižených jedinců a 50% přenašečů.
Zdroj:www.genomia.cz

DM - Degenerativní myelopatie

DM je progresivní neurodegenerativní onemocnění postihující míchu.

Toto onemocnění se zpravidla objevuje kolem 8 věku života, avšak není vyjímkou, že už kolem 5 roku života.


Průběh nemoci:

1. Nerovnoměrně opotřebené drápy
2. Postupné nebolestivé slábnutí končetin
3. Problémy s koordinací a chůzí
4. Ochabování a atrofie svalstva
5. Ataxie končetin
6. Ztráta rovnováhy
7. Netypicky nosení ocasu
8. Inkontinence
9. Úplná paralýza a ochrnutí
10. Onemocnění dále se rozvájí k hrudníku
11. Omezení pohyblivosti hlavy
12. Porucha polykání
13. Porucha hyblivosti jazyka

14. Stížené dýchání
15. Pokud majitel se do této doby nerozhodl pro eutanázii pes trpí a umírá udušením, podvyživený s nedostatkem tekutin.
Stav se takto pomalu zhoršuje v průběhu 3let od prvního projevu. Většinou však dojde k eutanázii psa cca do 1 roka od prvního příznaku. Nejpozději se majitelé rozhodnou k eutanázii u body 9 z důvodu výše popsané prognózy.

DM je genetické onemocnění a nemá nic společného s onemocněním kloubů. Toto onemocnění postihuje i psi s výsledkem RTG DKK 0/0 či DLK 0/0.

Léčba:
Bohužel pro tuto nemoc neexistuje lék a je neléčitelná.

Doporučuje se udržení svalové hmoty co nejdéle pomocí:
Fyzioterapie
Aquaterapie
Dornovy metody
Strečinku

Dále se doporučuje:
Nemít kluzké podlahy, raději umístit koberce a protiskluzové podložky
Již při špatné chůzi zabránit prochladnutí
Dávat ochranné psí botičky, jako prevenci před otlaky
Při ochrnutí pořídit vozík

Doplňky ve formě vitamínů, minerálů a chondroprotektiv jsou zcela neúčinná.


Dědičnost DM je geneticky přenášená od rodičů.
Jedinci DM N/N jsou zcela zdraví, rozvoj nemoci u nich nehrozí.

Jedinci DM N/P jsou přenašeči. Přenášejí gen na své potomky a nemoc se může, ale i nemusí u nich rozvinout.
Jedinci P/P jsou jedinci postiženi u kterých je pravděpodobnost rozvoje nemoci.

DM je prostě onemocnění na které je potřeba dávat si pozor neb zkracuje život psa o polovinu.


Proč si myslím, že by bylo přínosem testovat toto onemocnění:
Genetický test na DM je jedinou metodou pro předčasné zjištění, zdali je u psa riziko DM, že u něj vypukne, nebo že předá tento nežádoucí gen do další generace.
  Proto by neměli být kryti psi s výsledkem P/P (postiženi) s jedinci P/P (postiženými). Tito jedinci do chovu vůbec nepatří. Všichni jejich potomci budou postiženi.
  Jedinci s výsledkem N/P (přenášeči) krytí s jedinci N/N (čistými) jejich potomci budou buď zdraví nebo přenášeči.
  Jedinci s výsledkem P/P (postiženi) kryti s jedinci N/N (čistými) jejich potomci budou všichni přenašeči.

Na závěr:

Myslím si, že onemocnění DM je potřeba dostat do podvědomí majitelů
a chovatelů psů tak i do podvědomí veterinarním lékařům, kteří často DM onemocnění zaměňují s projevy artrózy a artritidy.
Aby si lidé uvědomili, že s pomocí genetických testů a jejich zveřejněním a ne zatajováním. Zveřejněním výsledku se následně dá vybírat vhodný chovný pár a tím elimino
vat případy DM onemocnění v chovu.
Je velmi smutný pohled na psa trpícího jakýmkoliv onemocněním. Co však je horší, je pohled na majitele takto nemocných psů na jejich zoufalství a nepochopení. Sledovat majitele, kteří musejí udělat rozhodnutí, které je pro ně těžké. Musejí člena rodiny, který je mladý s chutí do života avšak ochrnutý nechat odejít za duhový most kvůli onemocnění DM. Jen díky nezodpovědnost
i chovatele, který netestoval, nebo vybral nevhodný chovný pár či úmyslně takto kryl.

Jediná prosba co mám na majitele a chovatel
e testujte své miláčky na DM, ať nezkracujete život svým čtyřnohým miláčkům. Své testy zveřejňujte ať jsou jakýkoliv.

autor: Simona Bašková

Zdroje:
https://midogguide.com/cs/maintenance-and-care/what-are-the-stages-of-dm-in-dogs.html
https://www.bily-ovcak.cz/degenerativni-myelopatie
https://psinfo.cz/degenerativni-myelopatie/
http://vetallia.cz/degenerativni-myelopatie-opomijena-pricina-ochrnuti-starsich-psu/



 
 
Návrat na obsah | Návrat do hlavní nabídky