Dědičné vady - lapinkoira

Progresivní retinální degenerace tyčinek a čípků PRA-prcd vzniká mutací c.5G>A PRCD genu (dřívější označení 1298G>A). Gen PRCD je exprimován především v sítnici, a to se stejnou expresí v retinálním pigmentovém epitelu, fotoreceptorech a gangliových buněčných vrstvách. Vlivem mutace dochází k výměně nukleových bazí TGC za TAC, což má za následek navázání jiné aminokyseliny a strukturální a funkční změny výsledného proteinu.
Tato genetická porucha způsobuje, že světločivné buňky sítnice (tyčinky a čípky) postupně degenerují a odumírají. Onemocnění se obvykle začíná projevovat v období dospívání nebo v rané dospělosti. Věk nástupu, ale i intenzita onemocnění, se však odvíjí i od příslušnosti ke konkrétnímu plemeni. Nejdříve ztrácejí svou funkci tyčinky, u psa se toto projevuje noční slepotou, a poté se dostavuje i degenerace čípků. Většina postižených psů nakonec oslepne.
Mutace způsobující prcd je autozomálně recesivní. To znamená, že se onemocnění projevuje pouze u jedinců, kteří získali mutovaný gen od obou svých rodičů (recesivní homozygoti). Přenašeči genu (heterozygoti) zdědili mutovaný gen pouze od jednoho z rodičů a jsou klinicky zdraví, stejně jako nepostižení homozygoti. Přenašeči však mutovaný gen přenášejí na své potomstvo.
Genetický test pomáhá při diagnostice. Dokáže určit genotyp psa a je klíčem ke snížení a postupnému vymizení prcd z chovu.  Je důležité si uvědomit, že ne všechny retinální onemocnění jsou PRA a ne všechny PRA jsou formou PRA-prcd. U řady plemen nebyla objasněna dědičná příčina jejich PRA. Nevylučuje se ani vícero mutací zodpovědných za retiální atrofii u jednoho plemene. Proto se doporučuje každoroční oční vyšetření veterinárním oftalmologem.
.
zdroj: www.genomia.cz

Glykogenóza (GSDII) neboli Pompeho choroba je lysozomální střádavé onemocnění, které postihuje blízce příbuzná plemena severských psů:   Finský laponský pes, Švédský laponský pes a Laponský pastevecký pes. U postižených jedinců dochází k poruše metabolismu glykogenu, což vede k jeho hromadění ve vakuolách buněk myokardu, jater, hladkých svalových vláken jícnu a mozkové kůry. Příčinou vzniku onemocnění je nedostatečná aktivita lysozomálního enzymu alfa-glukosidázy, která hraje zásadní roli při degradaci glykogenu na glukózu uvnitř lysozomu. Klinické příznaky u jedinců s touto poruchou jsou velice závažného charakteru. Dochází u nich k progresivní svalové slabosti, zvracení způsobenému dilatací jícnu, srdečnímu onemocnění, hypertrofii myokardu a celkově ztrátě fyzické kondice. Seppälä a kol. (2013) otestovali kandidátní gen GAA a mutaci c.2237G>A, která vede ke vzniku předčasného stop kodonu. Vzhledem k progresi klinických příznaků dochází u postižených jedinců k smrti do věku 2 let, případně je nutná eutanázie.
GSDII je autozomálně recesivní dědičné onemocnění a projeví se u jedinců, kteří získají mutovaný gen od obou svých rodičů. Tito jedinci jsou označováni jako P/P (pozitivní/pozitivní). Přenašeči mutovaného genu, označovaní N/P (negativní/pozitivní), mají mutovaný gen pouze od jednoho z rodičů a nevykazují žádné klinické příznaky. Vzhledem k přítomnosti jedné kopie mutovaného genu však přenášejí nemoc na své potomky. Při krytí dvou heterozygotů (N/P) tedy bude teoreticky 25% potomků zdravých, 50% potomků budou přenašeči a 25% zdědí oba geny od svých rodičů mutované a budou tedy postižení. Křížení zdravého jedince (N/N) a přenašeče pro tuto mutaci (N/P) jedince dá teoreticky ve výsledném vrhu za vznik 50% přenašečům a 50% zdravým jedincům. Pokud bychom kryli přenašeče (N/P) a postiženého jedince (P/P), tak by naopak teoreticky vzniklo 50% postižených jedinců a 50% přenašečů.
Zdroj:www.genomia.cz

DM je progresivní neurodegenerativní onemocnění postihující míchu.

Toto onemocnění se zpravidla objevuje kolem 8 věku života, avšak není vyjímkou, že už kolem 5 roku života.

Průběh nemoci:

1. Nerovnoměrně opotřebené drápy
2. Postupné nebolestivé slábnutí končetin
3. Problémy s koordinací a chůzí
4. Ochabování a atrofie svalstva
5. Ataxie končetin
6. Ztráta rovnováhy
7. Netypicky nosení ocasu
8. Inkontinence
9. Úplná paralýza a ochrnutí
10. Onemocnění dále se rozvájí k hrudníku
11. Omezení pohyblivosti hlavy
12. Porucha polykání
13. Porucha hyblivosti jazyka
14. Stížené dýchání
15. Pokud majitel se do této doby nerozhodl pro eutanázii pes trpí a umírá udušením, podvyživený s nedostatkem tekutin.
Stav se takto pomalu zhoršuje v průběhu 3let od prvního projevu. Většinou však dojde k eutanázii psa cca do 1 roka od prvního příznaku. Nejpozději se majitelé rozhodnou k eutanázii u body 9 z důvodu výše popsané prognózy.

DM je genetické onemocnění a nemá nic společného s onemocněním kloubů. Toto onemocnění postihuje i psi s výsledkem RTG DKK 0/0 či DLK 0/0.

Léčba:
Bohužel pro tuto nemoc neexistuje lék a je neléčitelná.

Doporučuje se udržení svalové hmoty co nejdéle pomocí:
Fyzioterapie
Aquaterapie
Dornovy metody
Strečinku
Dále se doporučuje:
Nemít kluzké podlahy, raději umístit koberce a protiskluzové podložky
Již při špatné chůzi zabránit prochladnutí
Dávat ochranné psí botičky, jako prevenci před otlaky
Při ochrnutí pořídit vozík
Doplňky ve formě vitamínů, minerálů a chondroprotektiv jsou zcela neúčinná.


Dědičnost DM je geneticky přenášená od rodičů.
Jedinci DM N/N jsou zcela zdraví, rozvoj nemoci u nich nehrozí.
Jedinci DM N/P jsou přenašeči. Přenášejí gen na své potomky a nemoc se může, ale i nemusí u nich rozvinout.
Jedinci P/P jsou jedinci postiženi u kterých je pravděpodobnost rozvoje nemoci.

DM je prostě onemocnění na které je potřeba dávat si pozor neb zkracuje život psa o polovinu.

Proč si myslím, že by bylo přínosem testovat toto onemocnění:
Genetický test na DM je jedinou metodou pro předčasné zjištění, zdali je u psa riziko DM, že u něj vypukne, nebo že předá tento nežádoucí gen do další generace.
  Proto by neměli být kryti psi s výsledkem P/P (postiženi) s jedinci P/P (postiženými). Tito jedinci do chovu vůbec nepatří. Všichni jejich potomci budou postiženi.
  Jedinci s výsledkem N/P (přenášeči) krytí s jedinci N/N (čistými) jejich potomci budou buď zdraví nebo přenášeči.
  Jedinci s výsledkem P/P (postiženi) kryti s jedinci N/N (čistými) jejich potomci budou všichni přenašeči.

Na závěr:

Myslím si, že onemocnění DM je potřeba dostat do podvědomí majitelů a chovatelů psů tak i do podvědomí veterinarním lékařům, kteří často DM onemocnění zaměňují s projevy artrózy a artritidy.
Aby si lidé uvědomili, že s pomocí genetických testů a jejich zveřejněním a ne zatajováním. Zveřejněním výsledku se následně dá vybírat vhodný chovný pár a tím eliminovat případy DM onemocnění v chovu.
Je velmi smutný pohled na psa trpícího jakýmkoliv onemocněním. Co však je horší, je pohled na majitele takto nemocných psů na jejich zoufalství a nepochopení. Sledovat majitele, kteří musejí udělat rozhodnutí, které je pro ně těžké. Musejí člena rodiny, který je mladý s chutí do života avšak ochrnutý nechat odejít za duhový most kvůli onemocnění DM. Jen díky nezodpovědnosti chovatele, který netestoval, nebo vybral nevhodný chovný pár či úmyslně takto kryl.

Jediná prosba co mám na majitele a chovatele testujte své miláčky na DM, ať nezkracujete život svým čtyřnohým miláčkům. Své testy zveřejňujte ať jsou jakýkoliv.

autor: Simona Bašková

Zdroje:
https://midogguide.com/cs/maintenance-and-care/what-are-the-stages-of-dm-in-dogs.html
https://www.bily-ovcak.cz/degenerativni-myelopatie
https://psinfo.cz/degenerativni-myelopatie/
http://vetallia.cz/degenerativni-myelopatie-opomijena-pricina-ochrnuti-starsich-psu/